Friday, March 8, 2013

Contoh Mutasi Gen dan Kromosom pada Manusia : Mekanisme / Proses Terjadinya Sickle–cell Anemia

Contoh Mutasi Gen dan Kromosom pada Manusia : Mekanisme / Proses Terjadinya Sickle cell Anemia - Salah satu contoh mutasi gen pada manusia yang menyebabkan terjadinya perubahan fungsi akibat terbentuknya protein baru yaitu kelainan sickle cell anemia. Gen penderita kelainan ini mengalami penggantian 1 jenis basa dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada molekul hemoglobin. Perhatikan susunan nukleotida pada DNA hemoglobin normal dan DNA hemoglobin mutan di samping. Hemoglobin yang tidak normal ini menyebabkan sel darah merah berbentuk bulan sabit. Sel darah merah abnormal tersebut lebih cepat rusak daripada sel darah merah normal sehingga penderita mengalami anemia. Anemia yang berat dapat menimbulkan kematian. Terjadinya sickle–cell anemia dijelaskan dalam uraian berikut.

a. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida.
Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida
b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA (menggantikan GAA).
mRNA menghasilkan triplet kodon GUA (menggantikan GAA)
c. Asam amino yang dihasilkan berupa valin (menggantikan asam glutamat).
Asam amino yang dihasilkan berupa valin (menggantikan asam glutamat)
d. Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal ini dinamakan hemoglobin–S.
Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal ini dinamakan hemoglobin–S
e. Hemoglobin–S menyebabkan sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit. Sel darah abnormal tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien dan sifatnya cepat rusak sehingga penderita mengalami anemia.
sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit abnormal
Gen yang mengalami mutasi (gen mutan) penyebab sickle cell anemia bersifat intermediat (kodominan). Dalam keadaan dominan homozigot, seseorang akan menderita kelainan tersebut dan menyebabkan kematian. Dalam keadaan heterozigot, kemungkinan menderita sickle cell anemia berkisar 30–40% dan yang lainnya dalam keadaan normal karier. Individu-individu heterozigot lebih sedikit menderita sickle–cell anemia dan jarang sampai terjadi kematian. Perbedaan alel normal dan alel penyebab sickle–cell anemia dapat Anda lihat pada gambar 1.
Perbedaan alel normal dan alel penyebab sickle–cell anemia
Gambar 1. Perbedaan alel normal dan alel penyebab sickle–cell anemia.
Contoh lain akibat adanya mutasi gen yaitu tumor dan kanker. Tumor merupakan sekelompok sel hasil pembelahan yang tidak terkendali dari sel normal. Ada dua jenis tumor berdasarkan sifatnya, yaitu jinak dan ganas. Sel-sel tumor jinak mengalami pembelahan relatif lebih lambat dibandingkan dengan sel-sel pada tumor ganas. Tumor ganas sering dikenal sebagai kanker. Penyakit kanker pada awalnya timbul pada sel-sel tertentu di dalam tubuh. Sel-sel tersebut akan membelah terus-menerus tanpa membentuk suatu fungsi khusus. Pada suatu saat, beberapa bagian sel terlepas kemudian diangkut dalam cairan getah bening dan darah ke bagian lain tubuh. Sel-sel kanker tertanam dan tumbuh menjadi tumor-tumor baru. Peristiwa tersebut dinamakan metastasis. Pembelahan sel-sel kanker sangat cepat sehingga seringkali menimbulkan kematian bila terlambat ditangani. Hal ini karena pertumbuhan sel-sel kanker mendesak pertumbuhan sel-sel normal.

Hilangnya heterozigot pada beberapa wilayah dalam kromosom 21 diketahui menyebabkan berbagai jenis tumor, di antaranya kanker leher dan kepala, kanker payudara, pankreas, mulut, usus, esophagus, dan kanker paru-paru. Ketiadaan heterozigot pada penderita kanker tersebut mengindikasikan kemungkinan adanya gen penghambat tumor pada kromosom 21.

Berikut ini disajikan mengenai kanker payudara yang seringkali dianggap sebagai momok bagi kaum wanita. Namun, pria juga berisiko menderita kanker payudara, meskipun persentasenya sangat kecil. Bacalah artikel ini baik-baik setelah membacanya, semoga Anda dapat berjaga-jaga dari serangan kanker payudara (utamanya kaum wanita).

Kanker Payudara, yang Penting dan Perlu Diketahui [1]

Kanker payudara merupakan masalah yang besar, di Indonesia maupun di negara lain. Di Amerika Serikat, diperkirakan jumlah kasus baru pada tahun 2003 akan mencapai 211.300 orang dan 39.800 pasien meninggal akibat kanker payudara pada tahun yang sama. Di Indonesia kanker payudara berada di urutan kedua sebagai kanker yang paling sering ditemukan pada perempuan, setelah kanker mulut rahim. Penelitian di Jakarta Breast Center pada April 2001 sampai dengan April 2003 menunjukkan bahwa 2.834 orang yang memeriksakan benjolan di payudaranya, 368 orang (13%) terdiagnosa kanker payudara.

Kanker payudara adalah tumor ganas yang berasal dari sel payudara. Selnya berkembang tanpa kontrol, melebihi perkembangan sel normal dan menyebar ke jaringan organ lain.

Tidak semua benjolan di payudara merupakan kanker, kebanyakan bersifat jinak. Penelitian di Jakarta Breast Center menunjukkan dari 2.834 orang yang memeriksakan benjolan di payudaranya, 2.229 di antaranya (78,6%) merupakan tumor jinak (fibrocystic disease of the breast, fibroadenoma mamae, cysta, lymphoma, mammari displasia), 368 orang (13%) terdiagnosa kanker payudara, dan sisanya merupakan infeksi (abses) dan kelainan bawaan payudara (mammaria aberans).

Faktor risiko:

1. Jenis kelamin wanita.
2. Usia.

Angka kejadian kanker payudara meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Pada usia 30–40 tahun kemungkinan terkena kanker payudara adalah 1 di antara 252 orang, pada usia 40–50 tahun angka itu meningkat menjadi 1 di antara 68 orang, pada usia 50–60 tahun menjadi 1 di antara 35 orang, dan pada usia 60–70 tahun 1 di antara 27 orang.

3. Riwayat tumor atau kanker payudara sebelumnya.
4. Menstruasi pertama pada atau di bawah usia 11 tahun.
5. Menopause terlambat.
6. Belum pernah melahirkan dan tidak menyusui.

Kanker bukan penyakit yang menular ataupun menurun. Sebagian kecil (5–10%) kanker payudara berasal dari kalangan keluarga risiko tinggi kanker payudara. Untuk 5–10% kanker payudara yang terkait dengan keturunan tersebut, faktor genetik memegang peranan penting. Mutasi dua gen tertentu yang dinamakan gen BRCA 1 dan BRCA 2 ternyata mempunyai hubungan erat dengan risiko kanker payudara, kanker indung telur, atau keduanya. Artinya, sebagian besar (50–85%) wanita dengan mutasi gen BRCA 1 atau BRCA 2 akan sakit kanker payudara di kemudian hari.

Kanker payudara dapat ditemukan secara dini dengan pemeriksaan sadari, pemeriksaan klinik, dan pemeriksaan mamografi. Deteksi dini dapat menekan angka kematian sebesar 25–30%.

1. Pemeriksaan Sadari (Periksa Payudara Sendiri atau Breast Self Examination)

Semua wanita di atas usia 20 tahun sebaiknya melakukan sadari setiap bulan dan segera periksakan diri ke dokter bila ditemukan benjolan.

2. Pemeriksaan Klinik

Pada usia 20–39 tahun setiap wanita sebaiknya memeriksakan payudaranya ke dokter tiap 3 tahun sekali. Pada usia 40 tahun ke atas sebaiknya dilakukan tiap tahun.

3. Pemeriksaan Mamografi

Mamografi adalah pemeriksaan sinar–X terhadap payudara. Skrining kanker payudara dengan mamografi dianjurkan untuk perempuan berusia lebih dari 40 tahun dengan risiko standar. Untuk wanita dengan risiko tinggi (khususnya dengan mutasi gen tersebut di atas) mamografi sebaiknya dimulai pada usia 25 tahun atau pada usia 5 tahun lebih muda dari anggota keluarganya yang termuda yang mempunyai riwayat kanker payudara. Misalnya ada kakaknya menderita kanker pada usia 26 tahun, maka adiknya sebaiknya memulai pemeriksaan mamografi pada usia 21 tahun. 

Kanker lain yang perlu diwaspadai di antaranya kanker paru-paru. Salah satu penyebab kanker paru-paru yaitu rokok. Rokok mengandung banyak bahan kimia yang bersifat karsinogenik. Bahan-bahan kimia tersebut antara lain, vinil klorida (bahan plastik PVC), karbon monoksida (hasil pembakaran tidak sempurna), kadmium (dipakai pada aki mobil), polonium (bersifat radioaktif), arsenik (sering terdapat pada racun tikus), aseton (bahan utama penghapus cat), dan hidrogen sianida (gas beracun). Perhatikan sel kanker pada permukaan dalam paru-paru dan alveolus pada Gambar 2. berikut.
Sel kanker pada permukaan bagian dalam paru-paru (a) dan pada alveoulus (b)
Gambar 2. Sel kanker pada permukaan bagian dalam paru-paru (a) dan pada alveoulus (b).
Selain kanker paru-paru, penyakit yang dapat dipicu oleh rokok yaitu kanker tenggorokan dan kanker pita suara. Jenis-jenis kanker dari hari ke hari selalu bertambah. Jumlah panderitanya pun semakin besar. Hal ini disebabkan oleh semakin banyaknya bahan-bahan atau zat yang menimbulkan mutasi masuk ke tubuh.

Anda sekarang sudah mengetahui Contoh Mutasi. Terima kasih anda sudah berkunjung ke Perpustakaan Cyber.

Referensi :

Sembiring, L dan Sudjino. 2009. Biologi : Kelas XII untuk SMA dan MA. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.

Referensi Lainnya :

[1] http://www.medicinal–jk.com/Vol4no2/kankeryangperludiketahui.htm

No comments:

Post a Comment

Berkomentarlah secara bijak. Komentar yang tidak sesuai materi akan dianggap sebagai SPAM dan akan dihapus.
Aturan Berkomentar :
1. Gunakan nama anda (jangan anonymous), jika ingin berinteraksi dengan pengelola blog ini.
2. Jangan meninggalkan link yang tidak ada kaitannya dengan materi artikel.
Terima kasih.

Search